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唐氏综合征的表现有哪些 唐氏综合征脸图片
唐氏综合征又称21-三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于生殖细胞形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、
唐氏综合征又称21-三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。由于生殖细胞形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:双眼间距宽、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小;智力发育不全、生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。
因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。在新生儿染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染及肺炎等,因高烧而夭折,即使成活,通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。目前该病没有有效的治疗方法。希望我的回答对您有所帮助!
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唐氏综合征的表现有哪些 扩展
唐氏综合征又称21三体综合征,该类型的患者存在一条额外的染色体,47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇,尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,所以准妈妈们产前都会进行规范化的筛查。但即便如此,检出率也不过60%~70%。
1、特殊面容:这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
2、智力障碍:智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。
4、其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现,并且,患儿容易发生感染,这是因为其免疫功能下降所导致的。
目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检,所以一定不能大意!
用一句话说就是:还没怀孕的,越早怀孕越好,工作重要身体更重要;准备怀孕的,认真做好孕前准备,强身健体别乱吃药;已经怀孕的,高度重视孕期检查,不管是孕早期、孕中期、孕晚期,该做的都别漏,能做的尽量做。
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唐氏综合征的表现有哪些 扩展
首先患者有明显的特殊面容体态,比如眼距宽,鼻根部低,,舌头常伸出口外,口水多。身材小,头围比正常值小,枕部平呈扁头。脖子短短、皮肤松弛。头发细软较少。经常嗜睡,吃饭喝水困难,随年龄增长智力能力低下,智商25~50,动作和生理发育迟缓等。
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